Как мог выглядеть человек 5000 лет назад? Долго ли он жил? Каким болезням был подвержен? Ценной подсказкой для ответа на вопросы, касающиеся жизни древнего человека, оказалась мумия мужчины, найденная в 1991 году в итальянской части Альп. Он был убит примерно 5300 лет назад стрелой с каменным наконечником. Тело вмёрзло в лёд, и потому его сохранность лучше, чем у прочих дошедших до нас останков древнего человека. Учёные назвали мумию Ледяным человеком, а в прессе она получила имя Этци — по названию горной долины, где её обнаружили (см. «Наука и жизнь» № 1, 1993 г. и № 9, 2002 г.). Исследования Этци ведутся уже двадцать лет, и раскрываются всё новые подробности его жизни.
Последние результаты были получены в 2012 году группой учёных под руководством итальянского антрополога Альберта Цинка. Исследователям удалось изучить ДНК мумии Этци, выделенную из митохондрий и из ядра клетки. В том числе была рассмотрена Y-хромосома Ледяного человека. Именно эта хромосома передаётся почти неизменной от отца к сыну, и при сопоставлении её с другими образцами можно узнать, как происходило расселение носителей данного генетического кода по мужской линии. В настоящее время особенности Y-хромосомы, характерные для Этци, встречаются в основном у жителей Корсики и Сардинии, а не континентальной Европы. Однако, скорее всего, эти люди имеют лишь косвенное отношение к Ледяному человеку, а его прямых потомков следует искать в Южных Альпах. Учёные пока не располагают достаточным количеством образцов ДНК жителей этого региона, поэтому вопрос остаётся открытым.
Анализ ДНК Ледяного человека добавил также несколько штрихов к его портрету: 46-летний мужчина был кареглазым шатеном и имел нулевую группу крови. Кроме того, у него выявили предрасположенность к сердечным заболеваниям и непереносимость лактозы (при ней человек не переваривает молоко). Ген, позволяющий взрослому человеку усваивать молочный сахар, появился около 8000 лет назад, но распространялся очень медленно. Современники Ледяного человека разводили молочный скот, однако им не хватило поколений, чтобы передать ген усвоения молока большой части населения. Вероятно, лишь в Средние века он получил широкое распространение. Тем не менее до сих пор непереносимость лактозы — частое явление, особенно в Азии.
Этци известен и как самый древний человек, страдавший болезнью Лайма, которая вызывается бактерией Borrelia burgdorferi и переносится клещами. Учёные уже знали, что это заболевание миллионы лет поражало животных; исследования Ледяного человека подтвердили, что болезни Лайма были подвержены и наши далёкие предки.