Сломанный ген помог людям стать марафонцами
Генетический дефект, случившийся 2–3 миллиона лет назад, мог сделать мышцы наших предков более выносливыми.
На заре человеческой эволюции одно из самых значительных изменений, которые случились с нашими предками, это изменение охотничьего поведения. Теперь добычу ловили не быстрым наскоком, а долго ее преследуя, дожидаясь, пока она обессилеет. Такой стиль охоты оказался очень кстати в то время, когда около 3 млн лет назад климат в Африке стал более сухим, и влажные леса отступили, дав место саваннам.
Но для такой охоты должны были измениться и сами наши предки – теперь им нужно было стать в буквальном смысле марафонцами. Для долгого бега очень кстати пришлись бы длинные ноги, кроме того, понадобилась более эффективная система охлаждения тела, так что преимущество оказалось у тех, у кого на теле было меньше меха и больше потовых желез. Но что при этом происходило на уровне отдельных клеток и молекул? Какие генетические изменения помогли людям стать бегунами на длинные дистанции?
Около двадцати лет назад удалось выяснить, что у людей, в отличие от других приматов, не работает ген CMAH. Он кодирует фермент, помогающий синтезировать одну из сиаловых кислот, N-гликолилнейраминовую кислоту – сложную молекулу, которая сидит в наружной клеточной мембране. Ген CMAH функционирует почти у всех млекопитающих; работает он и у мышей. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего выключили CMAH у подопытных мышей, которых заставляли долго бегать в беличьем колесе; состояние мышц оценивали до упражнений и после, через две недели и через месяц.
Оказалось, что мыши с геном, сломанным как у людей, бегали на 12% быстрее и на 20% дольше. В статье в Proceedings of the Royal Society B говорится, что у животных с испорченным CMAH в мышцах лап было больше кровеносных сосудов, и мышцы, даже будучи извлечены из тела, сокращаются дольше, нежели мышцы с работающим CMAH. Мышечные клетки, лишенные N-гликолилнейраминовой кислоты, эффективнее использовали кислород, поэтому мышцы и работали дольше и лучше; хотя пока непонятно, как именно она влияет на мышечную выносливость – сиаловые кислоты обычно выполняют в клетках много разных функций.
По оценкам авторов работы, ген CMAH отключился у наших предков между 2 и 3 млн лет назад, хотя некоторые специалисты полагают, что, судя ископаемым останкам, отключение гена случилось немного раньше, чем можно было бы ожидать – изменения в мышцах должны были отразиться на строении костей.
С другой стороны не исключено, что отсутствие сиаловой кислоты изначально стало причиной таких перестроек в работе клеток, тканей и органов, которые, так сказать, записей в скелете не оставили. Наконец, не стоит забывать, что эксперименты ставили с мышами, и у них отключение CMAH может приводить к несколько иным последствиям, нежели у приматов.
Но, пусть даже с мышами, эта работа наглядно демонстрирует, что удачные эволюционные изменения могут быть связаны не только с появлением каких-то генов, но и с их отключением.
