Лишние половые хромосомы портят мужчинам здоровье
По статистике, лишняя половая хромосома есть у одного мужчины из пятисот — и тому, у кого она есть, хорошо бы это знать.
Все мы прекрасно знаем, что есть две половые хромосомы, X и Y, и что у женщин два «икса», а у мужчин «икс» с «игреком». Однако бывает так, что мужчинам попадается лишняя половая хромосома, и тогда они всю жизнь ходят в виде XXY (синдром Клайнфельтера) или XYY (синдром Джейкобс). Даже если на один «игрек» приходится два «икса», мужчина не перестаёт быть мужчиной. Более того, хотя обе аномалии обозначены в медицине как синдромы, то есть как что-то неприятное, лишняя половая хромосома не так уж сильно даёт о себе знать. Например, лишний «икс» приводит к тому, что задерживается половое развитие и, бывает, случается бесплодие. Точно так же второй Y внешне проявляется только высоким ростом, некоторой нескоординированностью движений, некоторыми трудностями в обучении в детстве — и всё. Но все эти симптомы могут происходить и по другим причинам. И обычно второй X или второй Y можно обнаружить только с помощью генетического анализа.
Но нужен ли такой анализ, если последствия от лишнего «икса» или «игрека» столь незначительны (хотя оговоримся, что бесплодие всё же не такое уж незначительное последствие)? Сотрудники Кембриджского университета и Университета Эксетера полагают, что информация о такой хромосомной аномалии в любом случае будет не лишней. С помощью генетических баз данных, во-первых, оценили частоту, с которой встречаются XXY и XYY — оказалось, у одного мужчины из пятисот. Во-вторых, исследователи сравнили медицинские истории мужчин с XXY и XYY, и выяснили, что хромосомная аномалия определяется как диагноз только у 23% с XXY и у 0,7% с XYY. То есть 23% и 0,7% настолько были обеспокоены чем-то в своём состоянии, что были направлены на генетическое обследование, и оказалось, что их проблемы имеют отношение к лишней хромосоме.
Однако если посмотреть на медицинские истории мужчин с лишней половой хромосомой, которые про неё не знают, то окажется, что и они более предрасположены к некоторым проблемам со здоровьем, чем мужчины с обычным хромосомным набором. И мужчины-XXY, и мужчины-XYY в три раза чаще болеют диабетом второго типа, у них в шесть раз чаще появляются тромбы в венозных сосудах, у них в три раза чаще случается лёгочная эмболия (то есть закупоривается один из лёгочных кровеносных сосудов), и они в четыре раза чаще страдают от хронической обструктивной болезни лёгких. Насчёт некоторых из этих заболеваний и раньше были подозрения, что у мужчин они связаны с лишней половой хромосомой, но сейчас их вероятность оценили целенаправленно и на большем статистическом материале. Результаты исследований опубликованы в Genetics in Medicine.
Пока неясно, почему лишний «икс» и лишний «игрек» в каких-то аспектах действуют на мужчин одинаково, а в каких-то по-разному (с плодовитостью у мужчин-XYY проблем нет, в отличие от мужчин-XXY). Но, как бы то ни было, о лишней половой хромосоме всё-таки лучше знать — ввиду проблем с лёгкими, сосудами и обменом веществ.
Что же до женщин с тремя «иксами», то про них известно, что в детстве они быстрее растут, у них хуже развиваются языковые способности, и уровень интеллекта в среднем оказывается ниже, чем у женщин с обычными двумя X-хромосомами.
