Английский журнал «Нью сайентист» опубликовал список недостатков конструкции человеческого тела. Причём авторы списка затрагивают в основном такие дефекты, которые не видны простым глазом, но очень снижают надёжность и долговечность организма. Более заметные анатомические недостатки человека рассматривались в «Науке и жизни» № 8, 2002 г.
Предположим, вам заказали сконструировать какое-то сложное устройство. Неужели вы допустили бы, чтобы важные детали легко терялись, некоторые неизвестно зачем повторялись несколько раз, а другие время от времени переворачивались «задом наперёд»? Между тем именно так устроен наш геном. В процессе деления клеток, при производстве яйцеклеток и сперматозоидов, а также после оплодотворения, иногда теряются, переворачиваются или меняют своё место целые куски хромосом с важными генами, что может приводить к уродствам и болезням. Некоторые гены повторены несколько раз, причём из всех млекопитающих это особенно часто бывает у человека и шимпанзе.
Сами хромосомы выглядят как палочковидные структуры. При каждом делении клетки кончики хромосом (теломеры) теряются, хромосомы становятся короче, и это одна из причин старения и смерти (см. «Наука и жизнь» № 12, 2001 г.). То ли дело у бактерий: их хромосомы, как правило, кольцевые, без начала и конца, так что теряться нечему. Поэтому бактерии практически бессмертны: достигнув определённого возраста, микроб делится надвое. Никакого «трупа» не остаётся, никто не умер.
У человека (как и у большинства других организмов) каждая хромосома в ядре клетки присутствует в двух экземплярах. За одним исключением: в клетках мужчин одна из пар, так называемые половые хромосомы, неравная: Х-хромосома большая, а Y-хромосома маленькая. И если гены всех других хромосом на всякий случай дублируются в паре, то многие гены Y-хромосомы запаса не имеют и в случае мутации остаются неисправными. Поэтому даже появились предположения, что мужчины со временем вымрут!
В каждой клетке имеются крошечные вытянутые мешочки — митохондрии. Это энергетические станции клетки, в них сжигаются молекулы сахаров, поставляя энергию организму. К сожалению, в процессе возникает масса опасных отходов — свободных радикалов, которые действуют на всё вокруг разрушительно. Тем не менее здесь же, в митохондрии, хранятся гены 13 белков, очень важных для её работы. Это то же самое, как если бы инструкцию к газовой плите хранили в её духовке. Предполагают, что постепенное накопление повреждений в митохондриальной ДНК — основная причина старения и связанных с ним болезней, от диабета до болезни Альцгеймера.
Мутация одного из генов сделала невозможным синтез аскорбиновой кислоты в человеческом организме, хотя почти все другие животные сами вырабатывают аскорбинку.
Кстати, гены — наше самое ценное достояние, так как они управляют всем. Понятно, что их копирование при делении клеток должно быть крайне точным. На самом деле из 14 известных ферментов, занимающихся копированием ДНК, лишь 4 работают достаточно точно — с одной ошибкой на миллион «букв», нуклеотидов, из которых состоит цепочка ДНК. Остальные 10 делают примерно одну ошибку на сто «букв». К сожалению, эти ошибки-мутации по большому счёту необходимы: без них не шла бы эволюция, естественному отбору нечего было бы отбирать. И всё же это обидно. При всех своих недостатках человек считает себя венцом эволюции, и хотел бы, чтобы естественный отбор в его отношении прекратился.