Автор говорит, что коты с аномальным набором ПОЛОВЫХ хромосом (и эти коты такая редкость!) были страшно востребованы для изучения самой частой у человека аномалии "обычных" хромосом - аутосом. 1: 900 родов, если не ошибаюсь.[/QUOTE] Ну вот смотрите, откуда, видимо, это пошло:
http://mainecoon-portal.ru/ViewArticle.php?Id=30&
Мозаицизм, черепаховые коты и генетически невозможные котята, 1996 – 2005 г.г., Sarah Hartwell
В 1967 г. журнал "Кошки" сообщил о демонстрации 5 калико котов на прошедшей октябрьской выставке клуба Totem Cat, Вакома, Вашингтон. 4 котов выставлялись в соответствии с договоренностью исследовательского отдела Rainier School, входящей в состав Вашингтонского института изучения умственной отсталости (политически корректный по тем временам термин). Один кот принадлежал м-сс Mahaffie и был победителем прошлогодней выставки, второй кот принадлежал супругам RG Parrett из Беллвью, Вашингтон. Третий - исследовательскому отделу Rainier School, куда его отдала хозяйка м-сс Waddell of McGehee, Арканзас. И, наконец, пятый кот жил у мисс Эриксон в Такоме.
В течение предыдущих 8 лет доктор Horace Thuline и сотрудники исследовательского отдела Rainier School проводили работы в области изучения хромосомных аномалий. Основной интерес был направлен на синдром Дауна у детей, однако и черепаховые коты не были забыты, потому как их окрас также является результатом аномальных отклонений в хромосомах. В отчете сообщалось: "Большая удача, что котов с двумя ХХ хромосомами можно опознать по окрасу, без дорогих лабораторных процедур. Редкость черепаховых и калико котов подтверждает тот факт, что за время 7-летнего поиска по всем США, нам удалось раздобыть только 11 котов, из которых 5 были показаны на выставке".
На выставке вместе с котами демонстрировались плакаты с изображением хромосомного набора каждого, однако среди множества кошек других пород зрители не особенно обращали внимание на необычных котов. Для простых посетителей выставки не был очевиден тот факт, что "эти обычные с виду коты редко рождаются и выживают". На выставке присутствовали мисс Эриксон и м-сс Mahaffie, а научные объяснения и рассказ о проекте "Калико кот" и его значении давали доктор Thuline и его помощник Darwin E. Norby. Клуб Totem Cat планировал предоставить Rainier School место на выставке в следующем 1968 г., надеясь переплюнуть другие клубы.
К несчастью для проекта "Калико кот" с точки зрения важности его результатов для изучения человеческих хромосомных аномалий, выяснилось, что черепаховый окрас обусловлен в большинстве случаев явлением под названием химера, а не аномалиями ХХY хромосомного набора. Это также означает, что большинство черепаховых или калико котов репродуктивны. Доктор Thuline и его ассистенты в 1967 г. ничего об этом не знали.
Cоматические мозаики, синдром KLINEFELTER и химеры
Согласно ведущему специалисту в области генетики кошек Roy Robinson, существует три причины, приводящих к появлению черепаховых котов: соматическая мутация (иногда называемая мозаицизм), синдром Klinefelter и химеры.
Соматическая мутация обусловливает наличие у красных котов маленьких черных пятен, сходных с родинками у человека. Иногда эти пятна могут быть достаточно большими, чтобы придать коту подобие черепахового окраса. Размер черных пятен может зависеть от этапа развития эмбриона, на котором произошла мутация. Если это случилось на поздней стадии - получим пятнышко или веснушку. Если мутация протекала на ранней стадии эмбрионального развития - получим большое пятно, потому что мутировавшие клетки будут продолжать делиться и умножаться в количестве по мере роста эмбриона. Соматические мутации редко замечают у кошек, для которых черепаховый окрас является обычным, только лишь в случае появления черепаховых кошек в пометах, где от родителей генетически не могут родиться черепахи или кошки с черным. У красных кошек с большим количеством белого появление даже небольшого черного пятнышка может навести на мысль о калико окрасе.
Например, кремовый мейнкун Fernando of Canpaza (родился в 2002 г.) имеет два маленьких голубых пятна на голове, которые вполне могут являться результатом местной мутации клеток кожи. Некоторые заводчики советовали хозяину Fernando, Elvi Weidemann, кастрировать необычного кота и продать на подушку. Однако Фернандо был включен в работу исследовательского проекта черепаховых котов, проводимого ветклиникой в Ганновере, Германия. Анализ кров и показал, что кот нормален и имеет XY хромосомный набор. Все с нетерпением ждали потомства от Фернандо. В декабре 2003 г. я услышала о помете от него и серебряно-черной черепахи Роксаны. Получилось 8 котят весом от 70 до 95 грамм (мелкие, что обычно для больших пометов):
1 кремово-дымный кот,
1 серебряно-черная черепаха кошка,
1 красная табби кошка,
3 красных кота,
одна черная черепаха кошка,
1 кремовый кот и черно-серебряный черепаховый кот.
К сожалению, 5 котят погибли от бактериальной инфекции, особенно жаль черно-серебряного черепахового котенка. У Фернандо планируется еще одна тестовая вязка перед кастрацией.
Другая причина появления черепаховых котов заключается в неправильном генетическом наборе (ХХY, синдром Klinefelter), но только одна из Х хромосом несет ген О. Х хромосомы случайным образом инактивируются, так же как у кошек. Подобные коты обычно бесплодны, и их ткани представлены смесью клеток, содержащих XX и XY, XX и XXY, или XY и XXY хромосомы! Если клетки "нормальной" ткани с XY хромосомами слагают половые органы, то кот может оказаться репродуктивным, хотя окрасы котят будут зависеть от того, несет ли Х хромосома тканей яичек ген О или нет. Синдром Klinefelter встречается у различных видов животных, в том числе кошачьих, сообщалось, например, об амурском тигре с набором XXY хромосом.
В 1997 г. T. Lehmann сообщал о калико коте, в окрасе которого были красный, белый, черный и серый цвет. Генетическое объяснение сего феномена заключалось в том, что кот возник в результате так называемой ошибки неделения, произошедшей на стадии меосиса (деления клеток, слагающих яички и сперму). Отдельные пары хромосом не разделились, так что кошка передала котенку две ХХ хромосомы вместо одной. Если оплодотворение происходит спермой, содержащей Y хромосому, то в итоге (обычно!) получается существо мужского рода.
В сентябре 2003 г. я получила известие от Laura K. Baker из Дублина, владелицы калико кота с синдромом Klinefelter по имени Броди. Броди был спасен от усыпления в ветклинике, куда его подкинули за ненадобностью. Он имеет характерные кошачьи черты и деформированные лапы, но основной его особенностью является гигантский размер (25 фунтов) и наличие синдрома Klinefelter. Кот в основном белого окраса, и Лаура описывает его как маленькую овцу! По характеру кот приятный, интеллигентный и располагающий к себе. Котенком Броди подвергся ряду необходимых в связи с переломом бедра операций и ненавидит ветеринаров. Деформированные лапы, очевидно, врожденный недостаток. Ветеринары вообще ему удивляются. Сперва полагали, что Броди с синдром Klinefelter проживет недолго, или же будет очень болезненным котом. К счастью, оба прогноза не оправдались, и, вероятно, Броди представляет собой мозаику из клеток, содержащих XXY и XX или XY хромосомы, что объясняет его хорошее здоровье (многие выжившие с синдромом Klinefelter впоследствии оказываются мозаиками). Хотя котенком Броди был мелким и худым, с каждым годом он становится все крупнее и здоровее.
Другой кот с синдромом Klinefelter - черепаховый Simba von Schindetal, кажущийся красным мейнкун, возможно, бесплодный (вязки в 1988 г. были неудачными). Анализ образцов крови, отосланных в ветеринарный колледж в Giessen, показал, что кот состоит из клеток, содержащих XY и XXY хромосомы. При тщательном осмотре Симбы обнаружилось маленькое черное пятно на левом ухе и несколько черных шерстинок по телу. Раньше полагали, что это - результат безопасной соматической мутации.
У репродуктивных черепаховых котов ткани верхних слоев кожи зачастую содержат ХХY хромосомы, при этом последующие слои состоят из нормальных клеток, содержащих XY хромосомы. Не следует путать это с "черными" шерстинками, появляющимися по другим причинам у некоторых линий красных персов. Эти шерстинки, фактически, суперпигментированы пигментом красного, но не черного окраса.
Возможно даже слияние двух оплодотворенных яйцеклеток. Если обе яйцеклетки (эмбрионы) содержат XY хромосомы, в результате может получиться кот с XY/XY хромосомным набором - химера. У таких химер, если одна Х хромосома несет ген О, а другая - нет, в окрасе может встречаться и красный, и черный цвет шерсти, потому что различные участки кожи будут слагаться из клеток двух разных эмбрионов! Также это может быть мозаика других цветов, например, черного и серого окрасов. Химера с XY/XY хромосомным набором может быть репродуктивной особью.
Если же мужской эмбрион сольется с женским, мы получим химеру с XX/XY хромосомным набором, при этом отдельные ткани организма будут генетически женскими, а другие - мужскими. В химере такого рода обязательно произойдет инактивация одной Х хромосомы. Три Х хромосомы могут нести гены различных окрасов (особенно если мать вязалась подряд с разными котами). Физические особенности и сексуальное поведение XX/XY химер зависит от того, из каких клеток состоят те или иные органы кота. Хорошим примером является известный мейнкун Solkatz Pretty Boy Floid, красно-серо-белого окраса, что невозможно для нормального кота с XY хромосомным набором.